Генетика

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда - наследственная коагулопатия (нарушение свертывания крови), обусловленная снижением количества …

Учёные собираются вернуть к жизни древний вирус герпеса, найденный в России в костях неандертальцев

Древнейшие человеческие вирусы, включая герпес, были обнаружены в российской пещере в костях неандертальцев возрастом 50 000 лет, и вскоре эксперты смогут их вернуть к жизни.

Гемофилия В

Гемофилия - наследственное нарушение свертывания крови. Гемофилия развивается из-за недостаточности факторов свертывания …

Синдром Вильямса: что это такое, как он проявляется у детей?

Синдром Вильямса — к чему приводят генетические дефекты?

Амавроз Лебера

Врожденный амавроз Лебера (Lebers congenital amaurosis/LCA) – генетически детерминированное (наследственное) заболевание …

Китайские ученые создали мутантный вирус Эбола, чтобы обойти правила биобезопасности

Китайские учёные создали в лаборатории новый вирус из частей вируса Эболы, который убил группу хомяков за три дня.

Гемохроматоз (наследственная форма)

Наследственный гемохроматоз – генетически обусловленное заболевание, которое включают в группу «болезней накопления», …

Как победить гены короткой жизни: учёные нашли ответ

Исследование показало, что люди, генетически предрасположенные к более короткой жизни, могут прожить на пять лет дольше, если будут вести здоровый образ жизни.

Синдром Пфайффера

Синдром Пфайффера (акроцефалосиндактилия типа V/ACS5) – наследственное/генетическое заболевание с аутосомно-доминантным …

Что такое генетический скрининг ПГТ-М и ПГТ-А перед ЭКО и как его проводят?

Всё о предимплантационных генетических тестах эмбрионов: как их проводят, показания, результаты и риски.

Болезнь Хартнупа

Болезнь Хартнупа – редкое наследственное (генетическое) заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты …

Краснеете от спиртного и быстро хмелеете? Всё дело в ваших генах

У некоторых людей есть определённый набор генов, из-за которого даже небольшое количество алкоголя вызывает множество неприятных побочных эффектов, включая тошноту и приливы крови.

Синдром Поланда

Синдром Поланда - редкий врожденный синдром, характеризующийся частичным (аплазия) или полным односторонним отсутствием …

Синдром Санфилиппо: детская форма болезни Альцгеймера

Похож на аутизм, СДВГ и детскую деменцию: особенности мукополисахаридоза III типа.

Синдром Коккейна

Синдром Коккейна (Cockayne syndrome, синдром Нилл-Дингуолл) – редкое генетическое/наследственное заболевание с …

Генетические исследования сегодня: на что можно провериться

Что можно проверить с помощью генетических исследований в обычной лаборатории?

Синдром Коуден

Синдром Коуден (болезнь Коуден, Cowden syndrome, синдром множественных гамартом) – редкое генетическое заболевание …

Доказано наукой: два гена повышают риск ожирения в 6 раз

Исследование предполагает, что люди могут иметь редкие генетические особенности, которые повышают вероятность ожирения в шесть раз.

Талассемия

Талассемии (средиземноморская анемия) – это гетерогенная группа заболеваний крови, которые передаются по наследству, …

Синдром Сloves: что это значит?

От невусов до гигантизма: причины и проблемы расстройств избыточного роста у детей.